68267-1

1427218887_mukoviscidoz-2Муковисцидоз-это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. Эта наследуемая аутосомная болезнь связана с нарушением транспортировки электролитов. Железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта или половых органов производят слишком густую слизь.

Задержка слизи в дыхательных путях приводит к серьезными осложнениями, например, появляется рецидивирующая пневмония или обструктивный бронхит. В лечении применяются препараты, разжижающие слизь. Из-за тяжести болезни, чрезвычайно важно ее раннее выявление и начало правильного лечения.

Муковисцидоз является наиболее частым генетическим заболеванием у людей, связанным с нарушением секреции желез. Особенно часто встречается у представителей европеоидной расы. По данным последних исследований, 1 из 25 человек является носителем гена, а 1 из 2500 новорожденных рождается с этим заболеванием. К сожалению, эти данные касаются диагностированных людей и могут также свидетельствовать о низкой раскрываемости муковисцидоза у детей.

Если оба родителя являются носителями поврежденного гена и передают его ребенку, он рождается больным. Болезнь наследуется в аутосомном порядке это означает, что она может встречаться у обоих полов. Не каждый ребенок родителей-носителей должен быть болен, но нельзя этого исключать. Вероятность муковисцидоза у каждого ребенка всегда одна и та же.

Причиной муковисцидоза является мутация гена, ответственного за синтез белка-регулятора мембранной проводимости хлорных каналов CFTR. При муковисцидозе транспортировка электролитов происходит с нарушениями, поэтому избыток хлорида натрия храниться вне клеток, что проявляется у детей очень соленым потом.

В клетках бронхов, хлористый натрий и вода задерживаются внутри клеток, что делает слизь в них густой, клейкой и трудно выводимой. Ген CFTR расположен на длинном плече хромосомы 7. Существует более 1500 мутаций, ответственных за болезнь. Чаще всего, имеет место мутация дельта F 508, в результате которой появляется экзокринная недостаточность поджелудочной железы, после чего организм начинает производить слишком вязкую слизь, в результате, она вызывает нарушения во всех органах, имеющих слизистые железы, в частности, в дыхательной системе, желудочно-кишечном и репродуктивном тракте.

Россия в хвосте мира

68267-1В Западной Европе средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом выросла более, чем на 40 лет. В России, к сожалению, она ниже. На это влияет, в частности, ограниченный доступ к комплексной специализированной помощи, которая в российских условиях по-прежнему базируется на амбулаторном уходе.

Во многих странах хронические больные имеют доступ к специализированной медицинской помощи в домашних условиях, которая, в дополнение к существенно более низким затратам для государственного бюджета, обеспечивает большую защиту здоровья больного.

Возможности стационарной медицинской помощи в домашних условиях ограничивают контакт больного муковисцидозом с множеством угроз, которые возникают в процессе стационарного лечения, в частности, контакте с другими пациентами, бактериальной флорой больницы и т.д. Также отсутствие возможности внутривенной терапии антибиотиками в домашних условиях вызывает необходимость посещения больницы, по мнению многих врачей, не всегда необходимого.

Отсутствие возможности специализированной помощи на дому за больным в России подвергает пациентов с муковисцидозом дополнительным рискам и, как следствие, может привести к сокращению их жизни.

 Оставь свой комментарий!

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Выберите язык:

Статистика

Яндекс.Метрика