964

964Изучение наследственности в патологии детского возраста имеет исключительно важное значение. Роль наследственной патологии у детей определяется не только изучением отдельных конкретных наследственных заболеваний, но и наследственной предрасположенности, обусловливающей течение и исход при обычных заболеваниях.

Основным носителем наследственных свойств живых организмов является так называемый хромосомный аппарат ядра клетки. Хромосомный набор человека состоит из 23 пар или 46 хромосом. Из них 22 пары аутосомы, а 23-я пара половые хромосомы, основная роль которых заключается в определении пола. В каждой хромосоме содержится большое количество генов, причем каждый ген имеет свое строго определенное место. Гены являются носителями наследственных свойств.

Изменение количества хромосом или их структуры вызывают наследственные болезни. Нарушения в системе хромосом могут не сопровождаться видимыми изменениями их структуры и выявляться только на молекулярном (субмикроскопическом) уровне. Они приводят к различным сложным нарушениям обмена веществ. От грубых хромосомных нарушений наступают самопроизвольные аборты, выкидыши и мертворождения. В зависимости от того, какие хромосомы изменяются (половые хромосомы или аутосомы), возникают различные наследственные заболевания. К аномалиям (отклонениям) половых хромосом относятся синдромы Клайнфельтера (выявляется у мальчиков и сопровождается нервно-психическими нарушениями), Шерешевского Тернера (наиболее частый признак низкий рост, распространены также врожденная патология сердечно-сосудистой системы, почек).

При отклонении в структуре и количестве аутосом наблюдаются другие заболевания, из которых наиболее известна болезнь Дауна. Признаки ее весьма характерны: малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, ярко красные щеки («лицо клоуна»), кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Резко выражена мышечная гипотония дряблость мышц. Нарушение физического развития всегда сочетается с выраженной умственной отсталостью. У детей с болезнью Дауна часто выявляются врожденные пороки сердца и сосудов, пороки развития кишечника; в 15 раз чаще, чем у других детей, встречается острый лейкоз.

Большое количество заболеваний связано с наследственными нарушениями обмена веществ в организме и составляют так называемую группу энзимопатий. В основе энзимопатий лежит нарушение выработки отдельных белков ферментов, что приводит к извращению обмена веществ в организме. Наиболее изученным наследственным нарушением обмена веществ у детей является фенилкетонурия. От недостаточной активности специального белка-фермента нарушается обмен аминокислоты (составной части белка) фенилаланина. Как следствие нарушения этого обмена возникают признаки тяжелого поражения нервной системы, которые начинают развиваться со второго полугодия жизни ребенка: появляются судороги, речь развивается только у детей с легкой формой заболевания в 3—4 года. Очень важно распознать это заболевание еще в периоде новорожденности, чтобы сразу же назначить ребенку специальную диету, содержащую белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, и предотвратить тяжелое поражение нервной системы.

Наследственно обусловленные синдромы недостаточного всасывания объединяют большую группу заболеваний: муковисцидоз, целиакию, непереносимость Сахаров лактозы и сахарозы и др., пороки развития желудка и желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) заболевание, при котором нарушается структура углеводов мукополисахаридов, входящих в состав слизи. Слизь становится вязкой, густой, тягучей, что приводит к изменениям в поджелудочной железе, кишечнике, мелких бронхов, печени, слюнных железах и нарушением деятельности этих органов. Клинически это проявляется частыми воспалениями легких, кишечной непроходимостью, поражением печени, поджелудочной железы ребенка.

При целиакии ребенок не может усвоить белок пшеницы (глютен) и нуждается в специальной диете с исключением мучных продуктов, в том числе обычного хлеба. Хлеб выпекается соевой, рисовой, кукурузной муки. Для выявления наследственных заболеваний в крупных городах страны созданы медико-генетические центры. Задача этих центров активно выявлять детей с наследственной патологией, оказывать консультативную помощь детям, направляемым педиатрами лечебно-профилактических учреждений города; диагностировать и лечить больных в специализированных генетических стационарах; диспансерно наблюдать за больными и их семьями; организовывать медико-генетические консультации и прогнозировать деторождение (родственный брак, пожилой возраст родителей, множественные выкидыши); учитывать и регистрировать наследственные заболевания.

stomatВ настоящее время для лечения и профилактики наследственных заболеваний имеются различные методы. Появилось новое направление медицинской генетики «генная инженерия», задача которой лечить больных введением в организм нормального гена. Это более радикальный подход к восстановлению наследственных нарушений. Очень важны исследования генетиков по определению конкретных биологических признаков тех свойств организма, которые создают наследственные предрасположения к сердечно-сосудистым заболеваниям, врожденным порокам развития, аллергии, развивающимся под влиянием факторов внешней среды.

В заключение хочется напомнить, что маленький ребенок в силу особого строения организма, недостаточности защитных механизмов, бурного роста и развития, предъявляющего повышенные требования к его организму, значительно быстрее реагирует на изменения соотношения организма с окружающей средой.

Вот почему общее правило о том, что легче предупредить заболевание, чем его лечить, особенно не должны забывать при воспитании здорового ребенка.

При этом необходимо помнить, что каждый человеческий организм неповторим. Родители должны быть наблюдательны и хорошо знать индивидуальные особенности организма своего ребенка. В этом залог его здоровья!

 Оставь свой комментарий!

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Выберите язык:

Статистика

Яндекс.Метрика